Co je to vrozená jejichtyóza

Ichtyóza je dědičné onemocnění dermatózy, které je hlavní příčinou dětského postižení. Projevil se porušením normální keratinizace kůže v celém těle. Na kůži se začínají objevovat nádory podobné rybím šupinám. Vrozená jejichtyóza se předává z generace na generaci a může se objevit i tehdy, když je dítě v děloze, ale není vždy možné jej včas diagnostikovat.

Ichtyóza - dědičné onemocnění

Příčiny nemoci

Mutace v genech, které jsou zodpovědné za vývoj epiteliální tkáně, vyvolávají takové závažné onemocnění jako jejichtyóza. Tato forma genu je dědičná.

V současné době nejsou původní příčiny ichtyózy známy, ale jsou spojeny s faktory prostředí, které nepříznivě ovlivňují vývoj plodu v děloze a vyvolávají vznik různých malformací dítěte.

Jak se projevuje nemoc

U lidí s tímto typem onemocnění dochází k selhání metabolismu proteinů, včetně aminokyselin, které se vyznačují nadměrnými typy aminokyselin a lipidů v krvi a moči, což může způsobit zhoršení základního a tukového metabolismu, jakož i problémy s výměnou tepla a průtokem kyslíku do těla prostřednictvím epidermy.. Kromě toho se mohou vyskytnout komplikace v činnostech potu, štítné žlázy, pohlavních žláz a nadledvinek, trpí také imunitou a metabolismem, aktivuje se aktivita enzymů, které se podílejí na oxidačních procesech dýchání kůže. V důsledku toho vznikají v horních vrstvách epidermis:

  • podráždění;
  • zarudnutí;
  • trhliny;
  • zapálené oblasti.

Kvůli těmto patologiím se odloučení zrohovatělých oblastí kůže zpomaluje a na těle se tvoří tzv. Šupiny, které se obtížně oddělují od kůže, což vyvolává nepříjemné pocity.

Ichtyóza se vyznačuje výskytem nepříjemných šupin.

Typy vrozené jejichtyózy

Moderní medicína je známa pouze třemi typy ichtyózy, odlišují se klinickými a genetickými parametry, mezi nimi je jejichtyóza běžná (nazývá se také vulgární), X-vázaná recesivní, vrozená.

Ichthyosis vulgární typ

Vulgární ichthyóza je běžnější než jiné formy. Tento druh je dědičně autosomálně dominantním způsobem. Cítí se ve věku od tří měsíců do tří let. Mezi hlavními příznaky se vyznačuje suchá kůže díky vzhledu v ústech vlasového potahu šedavě černého odstínu těsně vedle sebe. Příznaky ichtyózy se na obličeji jeví špatně a na kožních záhybech zcela chybí, ale dlaně a noha budou hlavním indikátorem, vykazují výrazný vzor retikulární kůže s jemným peelingem. Kromě výše uvedených příznaků stále přetrvávají problémy se zdravím vlasů a nehtů: stávají se tenšími, křehčími, jejich struktura je narušena. Riziko poškození ústní dutiny (zubní kaz, přelitnost atd.) A očí je také vysoké. Pacienti jsou náchylní k alergickým reakcím, špatné odolnosti vůči onemocněním a virům.

Recesivní recesivní vazba jejichtyózy X

X-vázaná recesivní ichtyóza - vlastnost, která odlišuje tuto formu onemocnění od jiné formy nemoci, je porušením mikrozomálních placentárních enzymů. Toto onemocnění postihuje pouze muže. Může být diagnostikována při narození nebo během několika týdnů po narození. Exfoliace kůže se začíná tvořit ve formě velkých hnědočerných šupin, které vypadají jako štíty. Kůže pacienta je podobná krokodýli kvůli tvorbě trhlin mezi šupinami.

Následně mohou být oční problémy, vysoké riziko vzniku mentální retardace, epilepsie, kosterních abnormalit a dalších nežádoucích onemocnění.

Vrozený typ jejichtyózy

Vrozený typ ichtyózy je diagnostikován jak u dítěte v děloze, tak u novorozence. Existují dva poddruhy této formy onemocnění: vrozená (počáteční) ichtyóza a erytrodermie.

Vrozená jejichtyóza se může objevit v děloze

Vlastnosti vrozené formy nemoci

První poddruh se předává z generace na generaci autosomálně recesivním způsobem. Nemoc se projevuje již v pátém měsíci těhotenství. Kůže dítěte pokrývá skořápku nadýchaných štítů šedavě černého odstínu, které oddělují drážky a trhliny. Při infekci tímto typem dochází k nedostatku pohybu v rtech dítěte (jsou buď velmi natažené nebo naopak nepřirozeně zúžené), porušuje se struktura nosu a uší, ošklivost končetin a periodicky dochází k absenci nehtů a vlasů.

V případě jejichtyózy je pravděpodobnost předčasného porodu nebo potratu vysoká, nemocné dítě často umírá několik hodin po porodu v důsledku nekompatibilních vývojových vad se životem.

Jak se toto onemocnění přenáší

Epidermolytická ichtyóza se přenáší autosomálně dominantním způsobem.

  • Objevuje se v šarlatové kůži a na něm se objevují puchýře různých velikostí.
  • Porucha kůže je doprovázena dyskeratózou.
  • Kůže na dlaních a nohou má bělavý odstín a zhutněnou strukturu.
  • V případě mírné formy dítě přežije a v závažných případech hrozí vysoké riziko úmrtí.
  • Každý rok se může počet bublinek snížit a jejich výskyt se objevuje v záblescích, což způsobuje zvýšení teploty a zvýšení stupně keratinizace některých částí těla.
  • Často doprovázeno porušením nervového, endokrinního a dalších životně důležitých systémů lidského těla.

K vzniku onemocnění dochází na úrovni genů

Diagnostika jejichtyózy

Pouze ve zvláštních případech může diagnóza tohoto onemocnění způsobit problémy. Pro jeho realizaci bude odborník muset pacienta vyšetřit a provést histologické vyšetření vzorku epidermis. Je-li pravděpodobnost této choroby, ve druhém trimestru těhotenství, je dívka předepsána k provedení vyšetření plodové vody a vzorku kůže plodu. V případě potvrzení diagnózy je předepsán potrat.

Existují však formy jejichtyózy, které lze přesně diagnostikovat až po narození dítěte. Diagnózu provádí okresní pediatr na základě klinických příznaků, že má jejichtyózu. Ve většině případů je celkový obraz provedených testů normální, proto je v případě podezření předepsána diferenciální diagnostika.

Ošetření jejichtyózy

Dermatolog předepíše léčbu pro všechny typy onemocnění, ale úplné vyléčení genetických forem tohoto onemocnění je nemožné. V závislosti na komplikacích a závažnosti onemocnění je možná hospitalizace.

Drogy

Hlavními prostředky řešení symptomů jejichtyózy jsou časté užívání vitamínů skupiny A, E, B a kyseliny askorbové. Ke zmírnění předepsaných léků, mezi které patří lipamid a vitamín U. V případě poškození endokrinního systému, doprovázeného rozvojem hypotyreózy, je předepsán štítný žláz a v případě hypofunkce bude slinivka racionálně používat inzulín.

Vitamin U pomáhá změkčit šupiny

Terapie

  • V pokročilých případech a pro osoby s vrozenou ichtyózou je zpočátku předepsána hormonální terapie.
  • Pokud je pozorováno otočení očních víček, je předepsán olejový roztok retinolu, který se používá jako oční kapky.
  • Když se stav pacienta zlepší, dávka hormonálních léků se postupně snižuje a brzy se úplně zruší.
  • V průběhu remise je nutné provést krevní test za účelem kontroly zdraví pacienta a procesů probíhajících v těle, a také prostřednictvím těchto analýz se lze vyhnout výskytu komplikací.
  • Pro matky, které kojily novorozence, také předepisují léčbu vitamíny.

Lokální léčba

Vany se přidávají s roztokem draslíku, doplněným mazáním částí těla dětským krémem s přídavkem vitamínů skupiny A. t

S ohledem na umístění postižené kůže jsou starší pacienti předepsáni škrob, obecné a místní koupele s přídavkem vitamínu A, sodíku a močoviny.

Terapeutická expozice

Přispěje k odstranění re-manifestace onemocnění a pro profylaktické účely bude racionální racionální využití UV záření, thalassoterapie, helioterapie a středisek s lázněmi se sulfidy a oxidem uhličitým, které příznivě ovlivňují metabolismus živin v kůži těla.

Průběh terapie je předepisován odborníkem čistě individuálně, s přihlédnutím k mnoha faktorům: formě, závažnosti onemocnění, výskytu komplikací.

Kromě výše uvedených způsobů léčby vrozené jejichtyózy by měl pacient a jeho příbuzní navštěvovat psychologa, tvrdí se, že toto onemocnění je propojeno s porušením psychického zdraví osoby.

Pacientka s jejichtyózou se doporučuje navštívit psychologa

Prognóza a prevence

Prognóza týkající se této nemoci nemůže být potěšena, což je dáno tím, že i mírná forma jejichtyózy může být doprovázena různými patologiemi orgánů zodpovědných za plnou funkci těla, které spolu s nimi mohou vést k nežádoucím komplikacím. Přesné predikce však může být poznána forma onemocnění, s vulgárním a X-vázaným recesivním druhem, nepředstavuje hrozbu pro lidský život, pokud pravidelně navštěvujete lékaře a nepochybně respektujete předepsanou léčbu.

Jedním z hlavních preventivních opatření této dermatologické nemoci je tzv. Plánování pojetí dítěte, které zvažuje a stanoví pravděpodobnost, že dítě s takovou genetickou chorobou bude mít.

Pokud je jeden z partnerů náchylný k této patologii, narození kloubního dítěte se nedoporučuje, protože jejichtyóza u novorozenců není léčena. Páry čelící tomuto problému se doporučuje používat IVF služby nebo přijmout dítě. V případě diagnózy tohoto onemocnění během těhotenství jmenujte potrat.

Ichtyóza u novorozenců - příčiny, diagnostika, léčba

Ichtyóza je dědičná patologie kůže. Vyznačuje se porušením procesu keratinizace kůže, konkrétně tvorbou tvrdých šupin, podobných rybám. Tato choroba má řadu odrůd, lišících se závažností a způsobem léčby.

Příčiny onemocnění

Ve většině případů se patologie vyvíjí v důsledku genetických mutací. Takové děti mají poruchu metabolismu proteinů a zejména aminokyselin, což se projevuje jejich nadměrnou akumulací v krevním řečišti a moči (tryptofan, fenylalanin, tyrosin).

Po zhoršení hlavní a tukové výměny je narušeno centrum termoregulace a dýchání kůže.

Problémy se štítnou žlázou, pohlavními žlázami a nadledvinami se spojují a imunitní systém dítěte se zhoršuje.

Základem vývoje patologie je teorie porušení normální syntézy vitamínu A, v důsledku čehož se kůže stává náchylnější ke zvýšené keratinizaci a tvorbě šupin.

Typy onemocnění a symptomů

Existuje pět hlavních typů jejichtyózy: t

  • Vulgární nebo obyčejné;
  • vrozený;
  • X-vázané recesivní;
  • Epidermolytický;
  • lamelární

Děti s ichtyózou jsou náchylnější k rozvoji alergických onemocnění, bronchiálního astmatu, faryngitidy, otitidy a jsou také méně odolné vůči infekčním patologiím. Celkový obraz je spojen s problémy v práci srdce, jater a ledvin.

Ichthyosis vulgaris

Vulgar, nebo obyčejná ichtyóza je nejvíce obyčejná forma mezi všechny jiní, to je možné zdědit tento druh autosomal dominantně způsobem.

První příznaky onemocnění lze nalézt u tříměsíčního dítěte nebo již v pozdějším věku, a to ve dvou nebo třech letech.

Kůže dítěte se stává suchou a drsnou v důsledku tvorby velkého počtu šedobílých pevně spojených šupin a v oblasti uchycení vlasového folikulu můžete vidět rohové zátky.

Kůže na obličeji se začne odlupovat, ale ne stejným způsobem jako na těle a končetinách, které jsou nejvíce náchylné k poškození. Části těla, které tvoří kožní záhyby (genitálie, podpaží, lokty) nejsou ovlivněny jejichtyózou.

Na chodidlech chodidel a na dlaních se čistší vzhled pleti.

Plocha a závažnost kožních lézí u každého dítěte se projevuje individuálně. Je také možné, že vývoj onemocnění nastane, když kůže začne zasychat v místech častého prodlužování ohybu, vlasové folikuly se ztenčují, struktura nehtové destičky je rozbitá, což vede k její křehkosti.

Zapojení zubů (zubní kaz, neformovaný skus) a očí (myopie, konjunktivitida) není vyloučeno.

Vrozená jejichtyóza

Tato forma onemocnění se vyvíjí v děloze, může být detekována bezprostředně po narození. Existují dva typy vrozené jejichtyózy: Brocova erythroderma a fetální ichtyóza.

Ichtyóza plodu (ovoce-harlekýn) má autosomálně recesivní vývoj. Kůže plodu začíná být postižena v 18-23 týdnech těhotenství. Epidermis dítěte je pokryta skořápkou, která se skládá z tlustých tuhých desek šedavého odstínu, které dosahují tloušťky 10 mm.

Labiální záhyby jsou omezeny pohybem, ústní dutina je zúžená nebo naopak protažená. Uši a nos jsou pokryty šupinami, a proto jsou silně zkroucené, víčka jsou vypnuta, vlasy a nehty jsou často chybí a končetiny jsou změněny.

Je-li plod postižen chorobou, pak se práce obvykle začíná předčasně a dítě se bohužel narodí mrtvé.

Většina mladých pacientů žije jen několik hodin nebo dnů, protože když jsou konfrontováni s prostředím, jejich tělo prochází změnami neslučitelnými se životem.

Brocovo erytrodermie se vyznačuje silným zarudnutím kůže.

X-vázaná recesivní jejichtyóza

X-vázaná recesivní ichtyóza je charakterizována přítomností defektu v mikrozomálních placentárních enzymech. S touto formou ichtyózy jsou nemocní pouze muži.

K úplnému rozkvětu všech příznaků dochází několik týdnů po narození, velmi zřídka bezprostředně po narození. Kůže dítěte se začíná postupně zakrývat hnědočernými kůrkami, mezi nimi vznikají trhliny a někdy je taková kůže srovnána s krokodýlem nebo hadem.

Pozorované léze na straně zrakových orgánů, zejména vývoj juvenilního šedého zákalu. S věkem je možné přidat demenci, epileptické záchvaty, pokles hladiny mužských hormonů a anomální vývoj skeletu.

Epidermolytická ichtyóza

Epidermolytická forma může být zděděna v autonomním dominantním typu. Epidermis nově narozeného dítěte má jasně červenou barvu, jako by byla opařená, a kromě toho se na něm tvoří puchýře různé velikosti se serózním obsahem a erozí.

Když se dotknete kůže, je téměř okamžitě exfoliační (Nikolskyho symptom), dermis na chodidlech a dlaních je zapečetěn a má bělavý nádech.

S rozvojem těžkých forem se hemoragie spojují s kůží a sliznicemi, v takové situaci končí smrtí pacienta.

Pokud není purpura, pak existuje šance na další existenci. Jak dítě roste, počet kulek se stává méně, někdy je jejich vzhled doprovázen zvýšenou tělesnou teplotou. V oblasti kožních záhybů se zvyšuje keratinizace.

Ichtyóza postihuje nejen epidermis, ale i další životně důležité systémy těla (kardiovaskulární, endokrinní, nervózní).

Lamelární ichtyóza

Lamelární forma může být zděděna autosomálně recesivně. Kůže novorozence je pokryta tenkou vrstvou filmu se žlutavě hnědým odstínem a pak se přemění na talíře, které zůstanou po zbytek života dítěte. Epidermis na obličeji je červená, napnutá a šupinatá.

Chlupatá část hlavy je lemována malými deskami, tvar uší je upraven. Tam je nadměrně rychlý růst nehtů a vlasů, ale i přes to je možné rozvoj úplné plešatosti.

Tito pacienti jsou charakterizováni obratem očních víček, který je doprovázen strachem ze světla a keratitidou. Ve vzácných případech se vyvíjejí kazy a demence.

Někdy je možné, aby se film degeneroval na velké destičky, které mají tendenci mizet v dětství, a pak se kůže stává normální.

Diagnostická opatření

Správná diagnóza se provádí po důkladném vyšetření kůže dítěte a provedení vhodných testů, protože vrozená forma je často zaměňována s Ritterovou dermatitidou a Leyner-Moussou erythrodermou.

Dequamative erythroderma Leiner-Mousse může být nalezená v prvních dvou měsících života dítěte: epidermis je zanícená a mírně oteklá, kůže složí vločku. A za pár dní je do tohoto procesu zapojena celá kůže.

Ritterova dermatitida se vyvíjí sedmý den po porodu. Epidermis je červená a vločky kolem přirozených otvorů dítěte (pupek, řiť). Pak se proces šíří do celého těla a šupiny začínají padat s tvorbou eroze. Navíc vzrůstá tělesná teplota, dyspeptické symptomy a toxikozika.

X-vázané a běžné formy mohou být zaměňovány s celiakií, která je také charakterizována deskvamací epidermy, porušením struktury nehtové ploténky a vlasových folikulů.

Léčba onemocnění

V závislosti na rozsahu kožních lézí může být léčba prováděna doma nebo pod dohledem dermatologa v nemocnici. Mladým pacientům jsou po velmi dlouhou dobu předepisovány vitamíny B, A, E, PP a kyselina askorbová.

Použité léky, které mají lipotropní vlastnosti - vitamín U, methionin, lipamid. Pro stimulaci imunitního systému používají léky obsahující aloe, železo, extrakt vápníku, stejně jako krevní plazmu.

Aby léčba léčiva měla pozitivní účinek, je nutné pečlivě dodržovat všechna doporučení ošetřujícího lékaře.

Možná použití hormonálních léků v přítomnosti důkazů (inzulín, tyroidin). Ve vrozené formě se používá kombinace glukokortikosteroidů s anabolickými činidly, navíc se přidává kyselina askorbová, vitamíny B, draslíkové přípravky a antibakteriální činidla podle potřeby.

Pokud je přítomna reverze očního víčka, pak se do očí vnikne olejový roztok acetátu retinolu. Tato léčba se provádí v nemocnici po dobu dvou měsíců s neustálým sledováním biochemické analýzy krve.

Postupně se snižují dávky glukokortikosteroidů a dochází k úplnému zrušení již v podmínkách ambulantní léčby, periodicky se zkoumají ukazatele krve a moči a odebírají se šmouhy ze sliznic nosu a krku. Ukazuje také příjem vitamínů B a A kojícím matkám.

Velmi důležitým faktorem v příznivém průběhu onemocnění je použití lokálních produktů péče o dítě, konkrétně lázně s roztokem manganistanu draselného v poměru 1: 15 000. Po koupeli se pokožka ošetří krémem s přídavkem vitamínu A nebo smetany Delz, Dzintars.

Lékařské genetické vyšetření budoucích rodičů je hlavní metodou prevence narození nemocných dětí, včetně těch s jejichtyózou kůže. Genetik určuje riziko, že bude mít dítě s určitým onemocněním.

Vrozená jejichtyóza

Vrozená jejichtyóza je heterogenní skupina dědičných onemocnění charakterizovaných mutacemi genů zodpovědných za správný vývoj kůže, což má za následek specifické léze dermis a dalších systémových patologií. Hlavními symptomy jsou ohniska zvýšeného odlupování kůže, tvorba hustých šupin s bolestivými drážkami mezi nimi, tendence k hyperpyrexii, systémové poškození vnitřních orgánů a defekty obličeje. Vrozená jejichtyóza je diagnostikována klinicky, potvrzená výsledky kožní biopsie. Léčba využívá léky retinoidů a keratolytik, stejně jako nespecifickou léčbu.

Vrozená jejichtyóza

Vrozená jejichtyóza je dědičná dermatóza charakterizovaná poruchami keratinizačních procesů. Přesný popis nemoci byl dáván Robert Villan v 1808, termín ichtyosis byl navrhován V. Wilson v 1852 a je současně používán. Výskyt kongenitální ichtyózy se liší v závislosti na formě onemocnění a průměrných 1: 2000 pro jednoduchou jejichtyózu, 1: 4000 pro X-vázanou ichtyózu, 1: 100000 pro epidermolytickou ichtyózu, 1: 300000 pro lamelární ichtyózu. Rozdíly mezi pohlavími nebyly nalezeny, s výjimkou X-vázané formy vrozené jejichtyózy, která je diagnostikována pouze u chlapců. Naléhavost problému v pediatrii je spojena s často zpožděnou diagnózou a dočasným účinkem léčby. Vrozená jejichtyóza je jednou z příčin dětského postižení.

Příčiny vrozené jejichtyózy

Vrozená jejichtyóza je vždy výsledkem mutací v genech zodpovědných za správný vývoj epitelu. Mutované geny jsou předávány z generace na generaci, to znamená, že nemoc je dědičná. Primární příčiny mutací samy o sobě nejsou jisté, ale mohou být spojeny s teratogenními faktory a faktory prostředí. Jednoduchá a epidermolytická ichtyóza se dědí v autosomálně dominantním typu, lamelárním typu v autosomálně recesivním typu. U X-vázané ichtyózy se mutace vyskytuje v genu spojeném s pohlavním chromozomem, mechanismus dědičnosti je recesivní.

V případě jednoduché jejichtyózy je narušena syntéza filaggrinu, proteinu zodpovědného za vzájemné spojení keratinových vláken. Je to keratin, který pomáhá pokožce udržet vlhkost a v tomto případě je její funkce narušena. Vrozená vrozená jejichtyóza spojená s X je charakterizována nedostatkem sterolsulfatázy, v důsledku čehož jsou keratinocyty pevně asociovány s podkladovými vrstvami kůže, v důsledku čehož je jejich včasné odmítnutí narušeno. Lamelární ichtyóza je spojena s nedostatkem transglutaminázy-1, který se podílí na keratinizaci membrán kožních buněk, a na urychleném vývoji keratinocytů na povrchu kůže, to znamená na jejich rychlé změně. Výsledkem je rozsáhlý zánět, zhoršená termoregulace a vysoké riziko sekundárních infekcí.

Na základě epidermolytické ichtyózy je porušením syntézy keratinu, v důsledku čehož se kožní buňky stávají nestabilní. To přispívá k tvorbě bulózních bublin charakteristických pro tento typ vrozené jejichtyózy. Vzácně se vyskytla jejichtyóza plodu, která se vyvíjí v děloze a je způsobena porušením transportu lipidů, což má za následek zhoršenou bariérovou funkci kůže.

Klasifikace vrozené jejichtyózy

Existuje několik klasifikací onemocnění z různých důvodů. V závislosti na typu dědičnosti může být vrozená jejichtyóza:

  • Autosomálně dominantní (jednoduchá a epidermolytická ichtyóza);
  • Autosomálně recesivní (lamelární ichtyóza, fetální ichtyóza);
  • X-vázaná (X-vázaná ichtyóza).

Podmínky nezbytné pro projevení se nemoci jsou odlišné. První dva typy nesouvisejí s pohlavím, mutovaný gen musí být reprezentován v dominantní a recesivní formě. X-vázaná ichtyóza je dědičně recesivně, projevuje se u chlapců, zatímco dívky jsou nositeli mutace.

Klinicky se rozlišují následující typy vrozené jejichtyózy: jednoduché (vulgární), lamelární, X-vázané, epidermolytické, ichtyózy plodu. V závislosti na závažnosti klinických projevů může být jejichtyóza závažná, střední a pozdní (ne bezprostředně po narození). Vrozená jejichtyóza může být nejen samostatným onemocněním, ale je také přítomna ve struktuře některých syndromů, jako je Nethersonův syndrom, Refsumův syndrom, Oreův syndrom, Sjögrenův-Larssonův syndrom a některé další. Existují také jejichtyosiformní onemocnění, například nedostatek vitaminu A, senilní ichtyóza atd. V těchto případech je klinika podobná, ale příčiny jsou odlišné.

Příznaky vrozené jejichtyózy

Symptomatologie závisí na formě onemocnění. Na klinice jednoduché jejichtyózy je vždy silná suchost kůže a odlupování. Zasažené oblasti jsou umístěny na extenzorových plochách kloubů, zejména nohou. Tvář zůstane nedotčena, až na vzácné výjimky, když se do procesu zapojí kůže na čele a tvářích. Charakteristická je také folikulární hyperkeratóza - akumulace keratinu ve vlasových folikulech. Vyskytuje se na téměř celém povrchu kůže, kde rostou vlasy. Je detekován palpací ve formě tzv. Příznaku "struhadla". Kůže na dlaních a podešvích je zesílena, vzor pokožky je zvýšen, drážky mezi zesílenými oblastmi kůže jsou zvýrazněny. Pacienti mají pokles pocení, což je příčinou časté hypertermie.

Hlavní symptomy vrozené jejichtyózy se objevují od 3-12 měsíců života dítěte. Odlupování kůže je často téměř vyrovnáno ve věku 20-25 let. Současně přetrvávají změny v dlaních a podešvích charakteristické pro tuto formu onemocnění. Často je vrozená jejichtyóza tohoto typu doprovázena alergickými onemocněními ve formě rýmy, kopřivky, bronchiálního astmatu. Ve většině případů se vyznačuje poškozením gastrointestinálního traktu: gastritida, kolitida, biliární dyskineze, hepatosplenomegalie. Na buněčné úrovni jsou změny totožné se změnami v kožních buňkách.

Vrozená vrozená jejichtyóza se vyskytuje v prvních měsících života a pouze u chlapců. Charakteristické kožní léze - velké, špinavé hnědé vločky bez odlupování. Lokalizace těchto míst může být téměř jakákoli, s výjimkou oblasti dlaní a chodidel. Tato barva se mění v důsledku vysoké koncentrace melaninu v dolních vrstvách epidermis. Z ostatních příznaků se často vyskytuje specifické zakalení rohovky ve tvaru květu bez ovlivnění zrakové ostrosti. Kryptorchismus je diagnostikován u pětiny pacientů. Na rozdíl od jednoduché jejichtyózy se kožní léze s tímto typem onemocnění s věkem prakticky nesnižují.

Lamelární ichtyóza se objevuje od narození. Kůže novorozence je pokryta tenkým, ale hustým filmem - je patognomonickým příznakem vrozené jejichtyózy tohoto typu. Film se postupně transformuje do velkých tlustých šupin od světle po hnědou. V důsledku zablokování potních žláz je zhoršeno pocení, proto je často pozorována hyperpyrexie. Na dlaních a chodidlech - hluboké praskliny a keratodermie. Drážky mezi šupinami jsou bolestivé a jsou vstupní branou k sekundární bakteriální infekci, včetně sepse. Lamelární kongenitální ichtyóza je doprovázena vývojovými defekty: často dochází k obrácení očních víček (ektropie) a rtů (exlabion), deformity nebo nepřítomnosti ušních boltců, deformace chrupavky nosu, prstů prstů nebo nepřítomnosti terminálních falangů atd.

Epidermolytická kongenitální ichtyóza se projevuje rozsáhlou vlhkou erythrodermií s tvorbou bulózních puchýřů. Místo otevření bublin zůstávají eroze, které procházejí bez stopy. Postupem času se spojí hrubé keratinizace, často se tvoří bradavice. Horny tmavé šupiny, s nepříjemným zápachem (následkem sekundární infekce). Sliznice s tímto typem vrozené jejichtyózy nejsou ovlivněny, ani pocení není narušeno. Tato forma onemocnění je však velmi nebezpečná a může být smrtelná.

Vrozená jejichtyóza plodu - nejvzácnější forma onemocnění, se vyvíjí v utero v 16-20 týdnech těhotenství. Děti se rodí předčasně, jejich kůže se podobá skořápce, která brzy praskne tvorbou velkých lamelárních šupin, často tmavých. Vyznačuje se téměř úplnou absencí vlasů na hlavě, keratodermií dlaní a chodidel. Vzhledem k silné keratinizaci kůže na obličeji, ústa jsou neustále otevřená, ektropie a exlabion jsou vyjádřeny, ušnice jsou deformovány. U vrozené jejichtyózy plodu je často diagnostikována senzorineurální ztráta sluchu. Snížená imunita přispívá k rozvoji bakteriálních infekcí v prvních dnech života; často otitis, pneumonia, subkutánní abscesy. Vysoká úmrtnost v prvních dnech a týdnech života.

Diagnóza vrozené jejichtyózy

Během těhotenství je pro účely diagnózy možné použít amniocentézu s následnou analýzou plodové vody a biopsii choriových klků. Invazivní metody však zvyšují riziko spontánního potratu, takže v praxi se používají velmi vzácně. Indikace pro prenatální biopsii je zátěžová historie vrozené jejichtyózy. Ultrazvuk ve třetím trimestru umožňuje diagnostikovat fetální ichtyózu. Výrazně fixovaná poloha rukou a otevřená ústa, můžete vidět hypoplazie nosní chrupavky a nespecifické příznaky ve formě polyhydramnios a zvýšenou echogenicitu plodové vody. Zbývající formy vrozené jejichtyózy mohou být podezřelé.

Po porodu je diagnóza provedena pediatrem, především na základě klinických příznaků charakteristických pro vrozenou jejichtyózu. Tento specifický odlupování kůže, lokalizace postižených oblastí, příznak „struhadla“ v případě jednoduché jejichtyózy, závažná erythrodermie v epidermolytické jejichtyóze atd. Změny analýzy nejsou specifické, ale mohou odhalit alergické procesy (často doprovázené jejichtyózou), vysoké hladiny cholesterolu a současně snížené hladiny estriolu v krvi. krev (s X-vázanou ichtyózou). Anamnéza rodičů záleží: dříve identifikované případy vrozené jejichtyózy, včetně jejích syndromních forem.

Klinický obraz onemocnění je často nespecifický, proto je nutné provést diferenciální diagnostiku. Získané formy jejichtyózy, dermatózy (lupénka, ekzém, kontaktní dermatitida, vrozený syfilis atd.), Atopická dermatitida by měla být vyloučena. Dermatitida je tedy charakterizována přítomností zánětu, svědění, ekzémů apod. Často je však vrozená jejichtyóza doprovázena také dermatitidou. Dermatózy mají své patognomonické symptomy, které chybí v jejichtyóze, například Getchinsonovy zuby pro vrozený syfilis, specifické papuly s oblíbenou lokalizací pro psoriázu atd. Získané formy ichtyózy se vyvíjejí v důsledku autoimunitních, infekčních onemocnění, nádorů atd., V tomto případě je třeba hledat důvod, který může způsobit patologii po narození.

Léčba vrozené jejichtyózy

Léčba onemocnění se provádí v nemocnici, v případě těžkých forem vrozené jejichtyózy - na jednotce intenzivní péče. V místnosti musí být udržována vysoká vlhkost a nízká teplota vzduchu. Hypoalergenní dieta je obvykle indikována v závažných případech krmením sondou. Doporučuje se užívat koupel 2krát denně. To vám umožní zvlhčit pokožku, snížit peeling a zabránit sekundárním infekcím. V případě epidermolytické kongenitální ichtyózy se při koupání často používají antiseptika. Po koupání se zpravidla provádí mechanický peeling s následnou aplikací hydratačního krému.

Používá se systémová léčba vrozené jejichtyózy s preparáty vitaminu A a retinoidy, které usnadňují odlupování mrtvých buněk a snižují rychlost buněčné proliferace, jinými slovy inhibují jejich zvýšený růst. Retinoidy mají navíc protizánětlivé a imunomodulační účinky. V pediatrické praxi se v současné době používá tigazon, neotygazon. Samozřejmostí je vysoká klinická účinnost těchto léčiv, nicméně účinek léčby je dočasný a terapie se provádí v důsledku mnoha vedlejších účinků: suchost a krvácení sliznic, hyperostóza, poruchy jater, fotosenzibilizace kůže a vysoká citlivost na světlo atd.

Moderní léky zahrnují blokátory metabolismu kyseliny retinové, například liarozol. Léčba má stejný klinický účinek, ale bezpečnost je mnohem vyšší. Základem externí terapie vrozené jejichtyózy je keratolytika: roztoky chloridu sodného a močoviny, dexpanthenolu, kyseliny salicylové, lokálních retinoidů. Produkty jsou aplikovány na postižené oblasti kůže a mají lokální účinek, pomáhají při odlupování, změkčení pokožky, zmírnění zánětu atd. Při předepisování keratolytik je třeba vzít v úvahu věk dítěte, protože některé z nich (močovina, kyselina salicylová) jsou toxické pro děti prvního roku života.

Při léčbě závažných forem vrozené jejichtyózy se v případě potřeby používají systémové kortikosteroidy, imunoglobuliny a antibiotika. V diagnostice ektopionu, pediatrického otorinolaryngologa v případě deformity a nepřítomnosti ucha a při diagnostice a léčbě poruch sluchu, zejména senzorineurální ztráty sluchu, je nutné konzultovat pediatrického oftalmologa. V syndromních formách je vrozená jejichtyóza často doprovázena neurologickými poruchami, kdy je nutná konzultace s dětským neurologem. Genetik také přistupuje k léčbě plánovat budoucí těhotenství a vypočítat pravděpodobnost nemoci v budoucích generacích.

Prognóza a prevence vrozené jejichtyózy

Prognóza závisí na formě onemocnění. Klinické projevy jednoduché ichtyózy jsou minimalizovány po 20-25 letech, ale kvalita života je stále snížena v důsledku přítomnosti systémových patologických stavů gastrointestinálního traktu. Závažné formy vrozené jejichtyózy jsou často příčinou úmrtí a dětského postižení.

Genetické poradenství je jediný způsob, jak zabránit vrozené jejichtyóze. Je třeba naplánovat těhotenství v případě, že se u této nemoci jedná o zátěžovou historii, tj. Pokud jsou jeden a zejména oba rodiče nemocní, nebo jeden z nich je nositelem mutace. V tomto případě se doporučuje odmítnout těhotenství, ale v každém případě rozhoduje rodina. Alternativně, páry jsou nabídnuty IVF a přijetí.

Vrozená jejichtyóza

Ichtyóza je kožní onemocnění, při kterém jsou narušeny procesy keratinizace - zrání a odumírání vrstev kůže (většinou povrchní). Suchá, popraskaná, zahuštěná kůže se může podobat rybím šupinám. Odtud název onemocnění - od řeckého ἰχθύς (ichthis), tj. „Ryb“ v překladu.

Odborníci znají více než 20 typů jejichtyózy: mohou se vyskytovat v různých formách, vyvíjejí se z různých důvodů, liší se vnějšími znaky a mnoha dalšími kritérii. Tato rozmanitost ztěžuje diagnostiku, která oddálila jmenování účinného léčebného režimu.

  • Nejčastěji se vyskytuje jednoduchá nebo vulgární jejichtyóza. Genetická porucha vede k jejímu vývoji, v důsledku čehož je nedostatek fillagrinového proteinu. Tento protein je nezbytný k vytvoření ochranné kožní bariéry, zadržení aminokyselin a vody v kůži. V případě vulgární ichtyózy se kůže stává suchou, drsnou.
  • Jejichtyóza spojená s X-chromozomem nebo zčernalá jejichtyóza - dostávají nemocné pouze muže. Genetická mutace umístěná v místě chromozomu X způsobuje, že se v kůži vytváří příliš mnoho sulfátu cholesterolu, kožní vločky jsou silné, tlusté a špatně odlupované. Postupem času získávají tmavou, špinavou šedou barvu, což je důvod, proč tento typ jejichtyózy dostal své jméno.
  • Deska ichtyóza, lamelární jejichtyóza, koloidní dítě, suchý ichtyosiformní erytrodermie. Jedná se o velkou skupinu vrozené jejichtyózy, jejíž výskyt je spojen s porušováním určitých částí genů. Navzdory tomu, že příčiny "členění" jsou různé, podle vnějších znaků, tyto typy onemocnění vypadají velmi podobně. Vedoucí porušení v takové jejichtyózy - porušení produkce keratinocytů - hlavní kožní buňky.
  • Skupina bulózní ichtyózy (tj. Tvorba puchýřů) je vrozená bulózní ichthyoformní erythrodermie (Brocovo erytrodermie, jejichtyosiformní epidermolytická hyperkeratóza, Kurt-McLeanova ichtyóza jejichtyóza a ichtyóza Siemens typu Siemens). Kvůli genetickému selhání v kůži je narušen proces vylučování tekutiny, hromadí se v buňkách, kůže bobtná tvorbou bublin.
  • Speciální formy: Harlequin ichthyosis; peelingový syndrom. Jejich příčiny spočívají v mutacích genů, které vedou k vývoji konkrétního klinického obrazu. Tyto typy ichtyózy jsou poměrně vzácné.
  • Jiné vrozené ichtyózy. Do této skupiny patří jejichtyózy, které jsou součástí jiných onemocnění, jeden z jejich symptomů: Nethertonův syndrom, Sjogren-Larssonův syndrom, cirflexní Komiehotytyóza.

Diagnostika

Diagnóza vrozené jejichtyózy je založena na klinickém obraze a stížnostech a pro potvrzení diagnózy se provádí laboratorní a instrumentální vyšetření.

Pro první konzultaci se zpravidla rodiče dítěte obracejí na pediatra, který je vede k dermatologovi. Objasní dědičnou historii, zjistí stížnosti a čas jejich vzhledu, zhodnotí vzhled kůže, její funkčnost.

Pro objasnění diagnózy se provádí biochemický krevní test a vyhodnocení lipidového profilu při stanovení hladiny cholesterolu. Je-li podezření na jejichtyózu spojenou s X, je možné kvantitativní spektrometrii stanovit množství cholesterolu v plazmě.

Z instrumentální diagnostiky lze přiřadit:

  • Histologické vyšetření biopsie - kus kůže. Je nutné objasnit procesy probíhající v kůži a jsou pro každý typ jejichtyózy. Histologie pomůže určit změny ve vrstvě keratinu, jeho tloušťku, přítomnost hyperkeratózy, vyhodnotit stav granulované vrstvy, dermis, vlasových folikulů a potních žláz.
  • Elektronové mikroskopické skenování (za použití elektronového rastrovacího mikroskopu zvětšujícího obraz několik desítek tisíckrát) umožní stanovit množství a kvalitu specifických částí buněk (granulí), které jsou zodpovědné za stav lipidu, stratum corneum kůže.

Pokud má rodina již dítě s vrozenou jejichtyózou, nebo se toto onemocnění projevuje u rodičů nebo prarodičů, pak plánování dalšího těhotenství vyžaduje genetické poradenství, aby se určila míra rizika výskytu dítěte s jejichtyózou.

K objasnění diagnózy může být nutná konzultace s úzkými odborníky:

  • oftalmolog - ke sledování stavu a v případě potřeby určení léčby kůže očních víček a oční sliznice
  • otorhinolaryngolog - s hyperkeratózou, kůže uvnitř ušních kanálků zhrubne a expanduje, ušní bubínek se stává nepružným. To může způsobit ztrátu sluchu;
  • alergolog-imunolog - děti s vrozenou ichtyózou jsou náchylné k atopické dermatitidě a dalším typům alergických reakcí. Těžká jejichtyóza může snížit odolnost těla vůči infekcím;
  • gastroenterolog. To pomůže vybrat dietu, která by měla být vysoce kalorií - lidé s ichtyózou mají zvýšený energetický metabolismus, nejsou alergičtí a obsahují dostatek železa.

Příznaky

Symptomy jejichtyózy závisí na tom, která část genu je deformována a za kterou je tato část zodpovědná. Vrozené jejichtyózy se zpravidla projevují buď bezprostředně po narození dítěte, nebo během prvních měsíců života.

V případě jednoduché jejichtyózy lze suchost s odlupováním pozorovat bezprostředně po vzhledu dítěte, což lze jasně projevit až půl roku.

Kromě deskvamace je možné si všimnout výrazného výrazu záhybů na dlaních a chodidlech, zhrubnutí kůže, které je pociťováno jako drsné, „ne kojence“. Intolerance potravin a léků je možná, i když neexistují žádné léky nebo přípravky, které by byly společné všem lidem trpícím jejichtyózou, tato reakce je individuální.

U X-vázané ichtyózy jsou první projevy onemocnění zaznamenány blíže 2-3 měsícům, i když v některých případech mohou být příznaky patrné ihned po narození nebo v prvních dnech. Suchá kůže je pokryta malými šupinami, jsou první lehké a šupinaté, pak začnou ztmavnout na vnitřní straně paží a nohou, na krku. Šupiny již nejsou odlupovány, ale těsně přiléhají k pokožce, navrstvené proti sobě a ztmavnou v místech s velkými koncentracemi, získávají tmavě šedou barvu - odtud název „černění jejichtyózy“. Současně, podpaží, lokty, oblast genitálií, ruce a nohy („rukavice“ a „ponožky“) jsou bez šupin.

U vrozené nesyndromické (nebo lamelární) ichtyózy jsou příznaky podobné: dítě se narodí s takzvanými kolodiapidními kožními změnami - ve formě husté, husté skořápky podobné plastové fólii. Typická ektropie - zvracení očních víček s výrazným zarudnutím kolem očí a eklabium - zahušťování a zvracení sliznice rtů. Charakteristickým znakem je změna tvaru uší, které jsou buď pevně přitlačeny k hlavě, nebo ohnuté dopředu. Na dlaních a chodidlech je kůže zesílená, drsná, s mnoha prasklinami. Později, když se kůže odlupuje, zůstávají oblasti zarudlé kůže - erytrodermie; peeling se objevuje ve formě desek nebo malých šupin téměř po celém povrchu kožního krytu. Hřebíky jsou tenké, deformované, vlasy jsou také řídké, je jich málo, nebo rostou foci. Je pozoruhodné, že asi u 10% dětí po zničení koloidního filmu získává kůže normální vzhled, ale důsledkem zůstává mlhovitá erytrodermie, tj. Zarudnutí kůže (ohnisková nebo velká část těla) bez tvorby bublin.

V případě bulózních forem jejichtyózy je narození dítěte s erytrodermií typické - jasně červená kůže po celém povrchu nebo ve velkých oddělených oblastech, kde se tvoří bubliny naplněné tekutinou. Tyto příznaky mohou naznačovat stafovou infekci nebo bulózní epidermolýzu. Léčebný režim pro tyto nemoci se liší od léčby jejichtyózy, proto je otázka včasné správné diagnózy velmi relevantní.

Typická pro bulózní ichthyózu je kombinace hyperkeratózy, tj. Husté, suché kůže, s vysokou ztrátou vody v epidermis. Z tohoto důvodu, navzdory hojnosti mokrých puchýřů, je kůže pacientů velmi suchá.

Po dvou letech, někdy i dříve, se počet bulózních erupcí zmenšuje, hyperkeratóza zůstává na kůži - ztluštěná kůže s peelingem velkými talíři. Tyto talíře jsou protáhlé, odloupnuté od kůže a mají formu porcupine brků. Proto jméno jedné z forem - jehtytythóza. Často se "jehly" stávají šedými nebo hnědými, "špinavými" odstíny. Když se odlupují, podkladová vrstva kůže je odkryta, což ji činí červenou, edematózní. V oblastech zarudnutí se mohou objevit bubliny, které se snadno otevírají a stávají se prostředkem pro reprodukci infekcí, zejména stafylokoků. To se nazývá „sekundární infekce“ a významně zhoršuje průběh onemocnění: teplota stoupá, celkový stav je narušen, z lézí vyzařuje nepříjemný, kyselý zápach.

S jejich Ichtyózou je nemoc jednodušší, nejsou zde žádné velké plochy hyperkeratózy, dlaně a chodidla jsou bez ní, ale zadní strana krku a horní části zad (oblast límce) jsou naopak pokryta erozemi s odlupováním ("příznak uvolňování").

Zvláštní formy jejichtyózy (Harlequinova choroba, peelingový syndrom) jsou rozpoznány bezprostředně po narození. Jejich klinický obraz je typický: kůže dítěte je, jako by byla pokryta brněním, rychle ztmavne na hnědou nebo tmavě šedou barvu, vlasy jsou řídké nebo zcela chybí, v oblasti kloubů je vidět hluboké rýhy, které proříznou kůži. Tvář je silně deformovaná, utažená keratinizovanou kůží; ústa jsou otevřená, rty jsou tlusté a vypnuté; víčka jsou také vypnuta; uši jsou malé, pevně přitlačené k hlavě nebo ušnice směřuje dopředu. Při správném ošetření se stratum corneum uvolní, ale kůže zůstává červená (chronická ne bulózní erytrodermie).

Léčba

Vrozená jejichtyóza léčí a pozoruje dermatologa. Léčba závisí na typu jejichtyózy, závažnosti jejích projevů, věku pacienta. Hlavní směr léčby je symptomatický: retence vlhkosti v buňkách kůže, zachování její ochranné, bariérové ​​funkce.

Pro péči o pleť, mytí, koupání se používají speciální prostředky - oleje, změkčovadla, keratolytika.

V některých formách jejichtyózy mohou být exfoliační postupy předepsány pomocí speciálních drátů a rukavic. Prostředky pro vnější léčbu obsahují močovinu, kyselinu salicylovou, kyselinu mléčnou, kyselinu glykolovou. Nicméně způsob jejich použití, dávkování určuje dermatolog individuálně, protože vedlejší účinky se mohou projevit zejména zvýšením kyselosti krve, zejména u malých dětí.

Lokální retinoidy mohou být předepsány - léky na bázi retinolu, které regulují růst a funkce epitelových buněk; přípravky obsahující ergokalciferol (roztok vitaminu D).

Pro praskliny mohou být použita lokální antiseptika, aby se zabránilo sekundární infekci.

Systémová léčba je předepisována u těžké jejichtyózy. Mohou to být například retinoidy (isotritenoin nebo acitretin).

Při připojení sekundární infekce jsou antibiotika předepsána v tabletkách nebo injekcích.

Jak s ním žít

Léčba pacientem se provádí poprvé po diagnóze, kdy je nutné zvolit účinnou lokální a systémovou terapii. Rodiče se učí pravidlům péče o pleť pro dítě, opatřením, která ji zvlhčují, a pak, jak stárnou, jsou děti samy zvyklé na provádění nezbytných postupů.

Je nezbytné zachovat dostatečnou vlhkost v místnosti, kde člověk žije a studuje, pracující s jejichtyózou. Nejlepším řešením je zvlhčovač vzduchu.

Je velmi důležité udržovat normální tělesnou teplotu, nedovolte přehřátí. Kůže lidí s vrozenou ichtyózou ztrácí funkci pocení, proto je v nich porušena termoregulace, která je plná mnoha poruch, od hypertermie s intoxikací až po přistoupení sekundární infekce.

Musíme se snažit eliminovat kontakt s domácími alergeny, domácími chemikáliemi a kosmetikou, syntetickými tkaninami a materiály, zvířecí chlupy.

Oblasti hyperkeratózy se mohou držet na oděvu, podestýlky, násilně odtržených šupin, což způsobuje bolest, svědění, zarudnutí, puchýře, zvyšuje hyperkeratózu. Proto by měly být oblasti kůže v kontaktu s věcmi a postel dobře navlhčená a samotné oblečení, postel by neměla mít smyčky a vyčnívající prvky, ne hrubé, s peletami.

Ichtyóza může změnit vzhled. Možná, že rodina a pacient potřebují pomoc psychoterapeuta.

Vzhledem k tomu, že kůže je zahuštěná, špatně natažená, může být bolestivé provádět některé pohyby a při nadměrné síle je kůže natažená a prasklá. Je nutné se těmto situacím vyhnout.

Vrozená jejichtyóza

RCHD (Republikánské centrum pro rozvoj zdraví, Ministerstvo zdravotnictví Republiky Kazachstán)
Verze: Klinické protokoly Ministerstva zdravotnictví Kazašské republiky - 2015

Obecné informace

Stručný popis

Ichtyóza je velká skupina geneticky determinovaných kožních onemocnění s charakteristickým porušením keratinizačního procesu (keratinizace), klinicky se projevuje porážkou všech nebo většiny kůže s přítomností hyperkeratózy a / nebo deskvamací [1,2,3].

Název protokolu: Vrozená jejichtyóza.

Kód protokolu:

Kód (y) ICD-10:
Q 80 Vrozená jejichtyóza
Q 80.0 Vrozená jejichtyóza jednoduchá
Q 80.1 Vrozená jejichtyóza spojená s chromozomem X (X-vázaná ichtyóza)
Q 80.2 Vrozené lamelární (lamelární) ichtyózy
Q 80.3 Vrozená bulózní ichthyosiformní erytrodermie
Q 80.4 Vrozená fetální ichtyóza („fetální harlekýn“)
Q 80.8 Jiná vrozená jejichtyóza
Q 80.9 Vrozená jejichtyóza, nespecifikovaná

Zkratky použité v protokolu:

Datum vypracování protokolu: 2015.

Kategorie pacientů: dospělí, děti.

Uživatelé protokolu: dermatovenerologové, praktičtí lékaři, pediatrové, terapeuti.


Poznámka: Tento protokol používá následující třídy doporučení a úrovně důkazů:
Třídy doporučení:
Třída I - užitečnost a účinnost diagnostické metody nebo terapeutického účinku je prokázána a / nebo obecně uznávána.
Třída II - protichůdná data a / nebo neshody ohledně přínosů / účinnosti léčby
Třída II a - dostupné údaje naznačují přínosy / účinnost terapeutických účinků
Třída II b - přínos / účinnost méně přesvědčivý
Třída III - dostupné údaje nebo obecný názor naznačují, že léčba není prospěšná / neúčinná av některých případech může být škodlivá.

Zdravotní a zdravotní turistika na výstavě KITF-2019 "Cestovní ruch a cestování"

17. - 19. dubna, Almaty, Atakent

Získejte zdarma vstupenku na promo kód KITF2019ME

Zdravotní a zdravotní turistika na výstavě KITF-2019 "Cestovní ruch a cestování"

17. - 19. dubna, Almaty, Atakent

Získejte zdarma vstupenku na promo kód!

Váš promo kód: KITF2019ME

Klasifikace

Klinická klasifikace: [4,5]
S ohledem na genetický faktor:
1. Dědičné formy:
· Autosomálně dominantní (vulgární, jednoduché);
· Autosomálně recesivní (lamelární, fetální ichtyóza, lineární Komelova ichtyóza, Lambertova spiny ichtyóza);
X-vázaná recesivní.

2. Dědičné syndromy, včetně jejichtyózy:
· Nizozemsko;
· Refsum;
· Ruda;
Sjogren-Larsson;
Jung-Vogel;
Popova;
· Dofman-Chanarinův syndrom;
Conradi-Hünermannův syndrom;
Syndrom IBIDS;
• syndrom CHILD;
KID-syndrom.

3. Získané stavy: t
Symptomatický (hypovitaminóza A, krevní nemoci, zhoubné novotvary atd.);
· Senilní ichtyóza;
· Diskoidní ichtyóza.

V závislosti na typu váhy:
· Ichtyóza je jednoduchá (malé šupiny, je postižena celá kůže);
Brilantní jejichtyóza (šupiny jsou uspořádány do mozaiky, šedavě průhledné);
· Ichthyosis serpentine (šupiny velké, šedavěhnědé).

V závislosti na závažnosti klinického obrazu:
· Těžká forma (dítě se narodí předčasně a zemře během prvních dnů);
Střední (benigní, tj. Slučitelný se životem);
Pozdní forma (první projevy od 2-3 měsíců života, méně často - 2-5 let).

V závislosti na době vývoje:
· Kojenec (do 2 let);
· Děti (od 2 do 13 let);
· Dospělý.

Podle distribuce procesu:
· Omezené
· Společné;
· Difuzní.

Diagnostika

Seznam hlavních a dalších diagnostických opatření

Základní (povinná) diagnostická vyšetření prováděná na ambulantní úrovni:
UAC;
· OAM.

Další diagnostická vyšetření prováděná na ambulantní úrovni: (úroveň důkazu III, IV - C, D)
· Biochemické vyšetření krve.

Minimální seznam zkoušek, které musí být provedeny při uvádění plánované hospitalizace: v souladu s vnitřními předpisy nemocnice, s přihlédnutím k existujícímu nařízení autorizovaného orgánu v oblasti zdraví.

Základní (povinná) diagnostická vyšetření prováděná na úrovni nemocnice:
UAC;
· OAM.

Další diagnostická vyšetření prováděná na úrovni nemocnice: (úroveň důkazu II, III - B, C) [4,5,6,13,17] t
· Patologické vyšetření biopsie kůže následované histologií;
• Vyšetření elektronovým mikroskopem;
Imunogram úrovně I a II.

Diagnostická opatření prováděná ve fázi první pomoci při nouzi: neprováděna.

Diagnostická kritéria pro diagnózu:

Stížnosti a historie: [6]
Stížnosti:
· Suchá kůže;
· Pocit těsnosti;
· Drsnost kůže;
· Peeling;
· Godystrofie;
Ředění, ztenčování vlasů;
Mírné svědění.

Anamnéza:
· Doba výskytu prvních příznaků nemoci: u prostého (vulgárního) ichtyózy není postižena kůže novorozence, první projevy jsou v prvním roce života (3–7 měsíců) nebo později (do 5 let); u X-vázané ichtyózy jsou první projevy od narození, ale častěji začínají prvními týdny nebo měsíci života.
Dědičnost: přítomnost ichtyózy u příbuzných 1. a 2. stupně příbuznosti;
· Sezónnost nemoci: u jednoduché ichtyózy je jasná sezónnost - zlepšení v létě a zvýšení klinických projevů v zimě; u X-vázané ichtyózy je sezónnost špatně vyjádřena, ale většina pacientů zaznamenává zlepšení v létě.

Alergická historie:
Často bývá kombinací vrozené jejichtyózy s atopickou dermatitidou současně projevy astmatu, vasomotorické rýmy, kopřivky. Charakteristická nesnášenlivost vůči řadě potravin a léků.
· Přítomnost průvodních onemocnění. S jednoduchou vrozenou ichtyózou jsou charakteristické onemocnění gastrointestinálního traktu a žlučových cest (gastritida, enterokolitis, biliární dyskineze). Kryptorchismus nebo hypogenitalismus nastane. Pacienti jsou náchylní k pyokokovým, virovým a plísňovým infekcím. S jejichtyózou spojenou s X je pozorováno zakalení rohovky bez zrakového postižení, kryptorchismu.

Fyzikální vyšetření:
Patgnomonické symptomy:
· Suchá kůže;
· Jemně loupaný kosočtvercový peeling, jehož barva se liší od bílé a tmavě šedé až hnědé;
· Folikulární keratóza;
· Zvýšení struktury kůže na dlaních a chodidlech;
Hyperlinearita dlaní, chodidel.

Laboratorní diagnostika: (úroveň důkazu II, III - B, C) [5,6,17] t
Histologické vyšetření biopsie kůže: mírná hyperkeratóza s tvorbou keratotických zátek v ústech vlasových folikulů; zředění nebo nepřítomnost granulované vrstvy. V dermis jsou špatné perivaskulární lymfohistiocytické infiltráty, mazové žlázy atrofické, počet vlasových folikulů a potních žláz se nemění.

Elektronová mikroskopie: prudký pokles počtu keratogialinových granulí, jejich malá velikost, lokalizace na okraji tiofilamentových paprsků; snížení počtu granulí destiček; jednotlivé granulované epiteliální buňky.

Instrumentální studie: neprovedeno.

Indikace pro konzultace specialistů:
· Genetické poradenství k ověření diagnózy a předvídání pravděpodobnosti onemocnění s opakovaným těhotenstvím;
· Gastroenterolog (v přítomnosti hepatomegálie, splenomegalie, biliární dyskineze, gastritidy, kolitidy, duodenitidy atd.) [7];
Oční (v přítomnosti ektropie, myopie, dalekozrakosti, astigmatismu, konvergentního strabismu, částečné atrofie zrakového nervu, dakryocystitidy novorozence atd.) [8]
Otorinolaryngolog (v přítomnosti senzorineurální ztráty sluchu, ztráty sluchu v důsledku okluze vnějšího zvukovodu, chronické angíny, atd.);
· Neuropatolog (s dědičnými syndromy, včetně jejichtyózy, kombinovaný s komorbiditami, jako je hydrocefalus, mikrocefalie, epilepsie, mentální retardace, polyneuritida, paréza a paralýza distálních končetin, poruchy chůze, patologická poloha chodidel, symptomy mozečku (ataxie, nystagmus), cerebrovaskulární poruchy, patologie patologie, cerebelární symptomy (ataxie, nystagismus) ostatní) [9];
Alergistka (v přítomnosti souběžné patologie ve formě bronchiálního astmatu, alergické rýmy, kopřivky, pollinózy a dalších alergických stavů);
· Endokrinolog (v přítomnosti souběžné patologie ve formě kryptorchidismu, hypogonadotropního hypogonadismu, mentální retardace, patologie štítné žlázy a slinivky břišní atd.);
• Pediatr (v přítomnosti pneumonie, anémie, stavů imunodeficience, snížení indexu tělesné hmotnosti a dalších stavů).

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika [10,11,12]
Diferenciální diagnostika vrozené jejichtyózy se provádí s takovými onemocněními, jako je získaná ichtyóza, ichtyosiformní dermatóza, psoriatická erytrodermie a další. Tabulka 1 ukazuje hlavní klinická diferenciální diagnostická kritéria pro vrozenou jejichtyózu.

Tabulka 1. Hlavní klinická diferenciální diagnostická kritéria pro kongenitální ichtyózu:

Podstupovat léčbu v Koreji, Izraeli, Německu, USA

Získejte lékařskou pomoc

Podstupovat léčbu v Koreji, Turecku, Izraeli, Německu a dalších zemích

Vyberte si zahraniční kliniku

Bezplatné konzultace o léčbě v zahraničí! Nechte níže uvedený požadavek

Získejte lékařskou pomoc

Léčba

· Zmírnění klinických symptomů: zlepšení hydratace kůže, keratolýza a normalizace procesu keratinizace;
· Prevence komplikací;
· Snížení počtu relapsů, prodloužení remise;
· Zlepšení kvality života a prognózy onemocnění.

Léčebná taktika:

Léčba bez drog:
Číslo režimu 2 (obecné);
Tabulka č. 15 (společná);
Doporučuje se omezit přímý kontakt s alergeny (domácí chemikálie - čištění, mytí, kosmetika, zvířecí chlupy, syntetické tkaniny).

Léčba drogami:
Lokální terapie: používá se ve všech formách vrozené jejichtyózy. S mírnou závažností je možná monoterapie:
Systémová terapie: používá se k léčbě středně závažných forem vrozené jejichtyózy.

Léčba by měla být komplexní, s přihlédnutím k patogenezi, klinice, závažnosti, komplikacím.
Lze použít i další léky uvedených skupin a léků nové generace.

Léčba na ambulantní úrovni:

Seznam základních léků (se 100% pravděpodobností předepisování)

Systémová léčba
Retinoidy generací (úroveň důkazů III, IV - C, D)
• Retinol, 100000ME tobolky, ústy po jídle, 1 krát denně v dávce 3500-6000 IU / kg / den, 7-8 týdnů s postupným snižováním dávky 2krát pro udržovací léčbu. Kontraindikován u dětí do 18 let.
· Retinol, 33000ME tobolky, ústy (10-15 minut po jídle) v časných ranních nebo pozdních večerních hodinách 1 krát denně v dávce 3500-6000 IU / kg / den, 7-8 týdnů s postupným snižováním dávky 2krát pro udržení dávky. terapie. Kontraindikován u dětí do 7 let.
· Retinol palmitát + alfa-tokoferyl acetát, 10 mg tobolky, ústy denně 1 tobolka 1 krát denně po dobu 10-14 dnů. Kontraindikován u dětí do 18 let.

Lokální terapie
Dexapanthenol, mast, krém 5%, aplikován na poškozenou nebo zapálenou oblast kůže 1-2 krát denně (úroveň důkazu IV - C, D).

Drogová léčba poskytovaná na úrovni nemocnice

Seznam základních léků (se 100% pravděpodobností předepisování)

Systémová léčba
Retinoidy generací (úroveň důkazů III, IV - C, D)
• Retinol, 100000ME tobolky, ústy po jídle, 1 krát denně v dávce 3500-6000 IU / kg / den, 7-8 týdnů s postupným snižováním dávky 2krát pro udržovací léčbu. Kontraindikován u dětí do 18 let.
· Retinol, 33000ME tobolky, ústy (10-15 minut po jídle) v časných ranních nebo pozdních večerních hodinách 1 krát denně v dávce 3500-6000 IU / kg / den, 7-8 týdnů s postupným snižováním dávky 2krát pro udržení dávky. terapie. Kontraindikován u dětí do 7 let.
· Retinol + alfa-tokoferyl acetát, 10 mg tobolky, ústy denně 1 tobolka 1krát denně po dobu 10-14 dnů. Kontraindikován u dětí do 18 let.

Retinoidy II generací (úroveň důkazů II - IV - C)* [15]
• Atsitretin, tablety, 0,5-1,0 mg / kg / den, ústy během jídla, nebo s mlékem, 2-4 týdny jednou denně.
Isotretinoin, tablety, 0,5-1,0 mg / kg / den, uvnitř během jídla ve dvou dávkách, 4-6 měsíců.

Hepatoprotektory (úroveň důkazů B) [16]
Kyselina urzodeoxycholová, tobolky, 250 mg, ústy, bez žvýkání, s jídlem nebo lehkým jídlem, třikrát denně opláchnuty dostatečným množstvím vody po celou dobu léčby.

Glukokortikosteroidy (úroveň důkazů III, IV - C, D)
Prednisolon, ampule, 30 mg, 1,0 ml, in / in nebo in / m, dávka a frekvence se stanoví individuálně.

Lokální terapie
Keratolytické látky (úroveň důkazu II - IV - C)
· Další změkčovadla obsahující glycerin (glycerol) nebo acetát vitaminu E.

Dexapanthenol, mast, krém 5%, aplikován na poškozenou nebo zapálenou oblast kůže 1-2 krát denně (úroveň důkazu IV - C, D).

Aktuální retinoidy (úroveň důkazů II - IV - C)*
· Trezin, 0,1%, 0,05%, 0,025% krém / gel; 0,05% lotion; 0,1% roztok se aplikuje na promytý a vysušený povrch postižené oblasti pokožky rovnoměrně tenkou vrstvou (gel a krém se aplikují prstem, mlékem a roztokem - vatovým tamponem) 1-2 krát denně po dobu 6 hodin, poté se promyje vodou. Průběh léčby je 4-6 týdnů (až 14 týdnů). Pro profylaktické účely 1–3 krát týdně po dlouhé době (po ošetření teplou vodou). U lidí s lehkou a suchou pokožkou je doba expozice na začátku léčby 30 minut, pak se doba expozice postupně zvyšuje.
Tazaroten, 0,1%, 0,05% gel; 0,1% krém, rovnoměrně naneste na umytý a vysušený povrch postižené pokožky, 1 krát denně na noc.
· Lirozol, 5% krém, rovnoměrně naneste na umytý a vysušený povrch postižené oblasti kůže 1 krát denně na noc.

Externí léky s glukokortikosteroidy (úroveň důkazu IV - C, D)

Velmi silný (iv)
· Klobetasol propionát, 0,05% mast, krém, nanesený na postižený povrch kůže tenkou vrstvou, snadno třením, 1-2 krát denně.
Silný (III)
Betamethason valerianate, 0,1% mast, krém, nanesený na postiženou pokožku 1-2krát denně tenkou, rovnoměrnou vrstvou, nebo
· Methylprednisolone aceponát, 0,1% mast, krém, nanesený na postiženou pokožku 1-2krát denně tenkou rovnoměrnou vrstvou, nebo
· Mometason furoát, 0,1% krém, mast, nanesený na postiženou pokožku 1-2krát denně tenkou rovnoměrnou vrstvou, nebo
Betamethason dipropionát, 0,05% krém, mast, naneste tenkou vrstvu na postiženou kůži 1-2 krát denně.
Středně silný (II)
· Fluocinol acetonid, 0,025% krém, mast, nanesený na postiženou pokožku 1-2krát denně tenkou rovnoměrnou vrstvou, nebo
· Triamcinolon acetonid, 0,1% krém, mast, nanesený na postiženou pokožku 1-2krát denně tenkou rovnoměrnou vrstvou, nebo
· Flumethason Pivalát, 0,02% krém, mast, nanesený na postiženou oblast pokožky 1-2 krát denně.
Slabý (I)
· Prednisolon, 0,25%, 0,5% krém, mast, nanesená tenkou rovnoměrnou vrstvou na postiženou oblast kůže 1-2krát denně, externě, nebo
· Hydrocortison acetát, 0,1%, 0,25%, 1,0% a 5,0% krému, masti, naneste tenkou vrstvu na postiženou kůži 1-2 krát denně. Kombinované:
Betamethason dipropionát + gentamicin sulfát + clotrimazol, trojzložková mast obsahující 1000 mg: betamethason dipropionát + gentamicin sulfát (1 mg) + clotrimazol (10 mg), naneste tenkou vrstvu na celý postižený povrch kůže a okolí, 1-2 krát denně nebo
· Hydrokortizon + natamycin + neomycin, tříkomponentní mast, krém obsahující 1000 mg: hydrokortison + natamycin (10 mg) + neomycin (3500 IU), naneste tenkou vrstvu na celý postižený povrch kůže a okolí 1-2krát denně, nebo
Betamethason + gentamicin, dvousložková masti, krém obsahující 1000 mg: betamethason (1 mg) + sulfát gentamicinu (1 mg), naneste tenkou vrstvu na celý postižený povrch kůže a okolí 1-2krát denně.

Drogová léčba poskytovaná ve fázi nouzové péče: není třeba

Další procedury:
• Kurz selektivní fototerapie 15-20 procedur;
Kombinovaná fotochemoterapie (PUVA) s přípravky vitaminu A, v průběhu 15-20 procedur;
· Venkovní koupele:
solné lázně (10 g / l chloridu sodného, ​​t ° = 35-38 ° C, 10-15 minut);
škrob (1-2 sklenice škrobu, t ° = 35-38 ° C, 15-20 minut);
sulfid (0,1-0,4 g / l, t ° = 36-37 ° C, 8-12 minut);
kyslík (pod tlakem = 2,6 kPa, t ° = 36 ° C, 10-15-20 minut);
alkalická, šupinatá, koupel s mořskou solí nebo heřmánkový odvar.

Další ambulantní ošetření: ne.

Ostatní stacionární druhy: t
· Širokopásmová fototerapie UVA + UVB (290-400 nm);
Úzkopásmová fototerapie UVB (311-313 nm);
UVA-1 (340-400 nm).

Jiné typy léčby poskytované ve fázi nouzové péče: není třeba.

Chirurgický zákrok: ne.

Chirurgická intervence poskytovaná ambulantně: ne.

Pacientská chirurgie: ne.

Další řízení:
· Registrace v místě bydliště u dermatologa, pediatra;
· Sledování a zacházení s příslušnými odborníky;
· V průběžném období péče o pleť (použití změkčovadel a jiných změkčovadel);
Preventivní opatření;
Lázeňská léčba;
Lékařská a sociální rehabilitace.

Ukazatele účinnosti léčby a bezpečnosti diagnostických a léčebných metod:
· Snížení nebo zmizení subjektivních pocitů,
· Regrese hlavních kožních lézí,
· Absence vzniku nových prvků
· Zlepšení celkového stavu.